剛剛看到這個2000年6月26日的新聞，突然發(fā)現不知不覺時間已經過去了15年。那個時候人們對剛剛完成的人類基因組草圖充滿了期盼：通過人類基因組信息幫助人們克服疾病，達到人們的終極健康長壽的需求。

　　在人類基因組計劃完成的這15年里，那些主要參與國美國、英國、中國都發(fā)生了什么?

　　15年后的今天人們所能感受到的人類基因組計劃的影響究竟是個什么樣子?

　　未來的人類基因組研究和應用在往哪個方向發(fā)展?

　　15年后的今天，人們依然充滿了期望。

　　美國在人類基因組計劃完成后的變化

　　人類基因組計劃組織和塞雷拉基因組公司兵分兩路

　　在美國，人類基因組計劃完成以后，原先競爭的兩大陣營：人類基因組計劃組織和塞雷拉基因組(Celera Genomics)公司，分別走向了兩個方向：人類基因組計劃原先的參與Whitehead Institute(后來的著名的Broad Institute)、美國能源部基因組中心、華盛頓大學醫(yī)學基因組測序中心、貝勒大學醫(yī)學基因組測序中心等11個基因組中心繼續(xù)開展各類大型的基因組研究計劃;塞雷拉基因組公司，則轉向了心血管病和個體化醫(yī)療管理等商業(yè)方向。

　　可以說美國的人類基因組研究有一個貫穿始終的目的，就是將人類遺傳和基因組信息應用到醫(yī)療和健康領域。因為科學家們認識到從第一個人類遺傳病亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington’s Disease，又稱為慢性遺傳舞蹈病)的基因被定位，這種通過家系研究定位遺傳病的方式，在沒有對人類基因組序列的深刻認識，沒有對人類遺傳規(guī)律深刻的了解情況下，醫(yī)學遺傳學研究的速度將無法從本質上提高。

　　在這個認識的基礎上，美國先后啟動了“國際人類基因組單體型圖計劃”(The International HapMap Project，HapMap計劃);“癌癥基因組圖集”(The Cancer Genome Atlas,TCGA)計劃;“DNA元件百科全書”計劃(Encyclopedia of DNA Elements，簡稱ENCODE);千人基因組計劃(1000 Genome Project)，以及最近炒的火熱的“精準醫(yī)療計劃”(The Precision Medicine Initiative)。這些計劃投資規(guī)模以百億美元計，參與科學家以數萬人計�？梢哉f美國人在朝著既定的目標一步一步向前發(fā)展，脈絡清晰，步驟明確，并且從人才培養(yǎng)到技術支撐，從領導科學家選拔到商業(yè)運行模式上的探索，都走在世界的前面。

　　在這15年的時間里，參與人類基因組計劃的幾位領導科學家也有了各自的發(fā)展：當時的領導科學家Francis Collins已經是現任NIH的主任;Whitehead Institute研究所的主任Eric Lander完成了將Whitehead Institute從MIT和Harvard的獨立出來的工作，已經成為美國最大的基因組研究中心，他本人也是奧巴馬總統(tǒng)的科技參贊，可以參與美國的科技政策決策;“科學狂人” 塞雷拉基因組公司創(chuàng)始人Craig Venter則獨辟蹊徑，雖然塞雷拉基因組公司已經不再復當年風光，但是Craig Venter卻先后成為第一個合成原核生物基因組的人，第一個用計算機模擬生物整個代謝途徑的人，第一個提出海洋基因組學研究并實施的人。

　　與此同時，美國在基因組研究技術上也領先于世界，從人類基因組計劃所使用的ABI和Amersham的第一代測序儀，到HapMap計劃使用的Affymetrix和Illumina公司的芯片，再到千人基因組和TCGA以及Encode計劃使用的Illimina公司的第二代測序系統(tǒng)，以及Pacbio的第三代測序系統(tǒng)，美國人在測序和基因組技術上的創(chuàng)新和積累，依然領先于世界。

　　英國在人類基因組計劃完成后，率先啟動十萬人基因組項目

　　再看看英國：英國人對基因組研究的熱情始終如一，從Frederick Sanger先生發(fā)明第一代測序系統(tǒng)，到首先參與美國提出的“人類基因組計劃”，貢獻僅次于美國，英國有歐洲大陸最大的基因組研究中心“Sanger Institute”，是第二代測序技術的參與發(fā)明國，共同提出和啟動了“千人基因組計劃”，共同提出并啟動和領導了“國際腫瘤基因組計劃”，率先啟動了Genome England的十萬人基因組項目，間接影響到美國的“精準醫(yī)療計劃”的提出。

　　英國人在人類遺傳學上的投入也不遺余力，英國有全世界研究人類遺傳病最好的研究團隊，并且英國有政府引導，科學家和企業(yè)共同參與的舉國基因組研究體制，可以說雖不及美國人在人類基因組研究上的布局深刻，但是英國總能在某些領域里有獨特的見解和布局，通過自己的方式影響著世界，并且不得不說的是，英國在基因組研究領域對中國科學家毫無保留的幫助的無私情懷，從捐贈中國華大基因研究中心測序儀，到在各種國際合作中為中國提供便利和幫助，以及幫助中國培養(yǎng)基因組學研究人才，可以說中國的基因組學發(fā)展處處都有英國的幫助。

　　中國在人類基因組計劃完成后，積極探討“中國版的精準醫(yī)療計劃”

　　再看看中國這15年人類基因組學的研究進展。首先看看當時的報道“1999年的日歷翻開了。楊煥明說，要干就要干大，再難也要干大。于是，楊煥明、汪建、于軍湊出了自己積蓄的200多萬元。他們用這筆錢，購買了一臺“377”型測序儀和一臺美國產的毛細管測序儀。在不到半年的時間里，他們遞交了人類基因組序列70萬個堿基的測序結果，并做了熱泉菌測序。這些成果，引來了國際同行的矚目。”

　　6月29日，記者來到了中科院遺傳所人類基因組中心。在實驗室，記者看到，工作平臺是用集裝箱搭成的。在平臺上，有三根玉米棒，旁邊有一行字：窮棒子精神永放光芒!據介紹，深居京郊的這些科研人員，收入不高，也沒有娛樂，在‘1%’測序中，他們測序精確，但相應的測序成本卻只有美國等國家測序成本的四分之一。” “‘中心’(作者注：北京華大基因研究中心)執(zhí)行主任汪建對記者說：“中國雖然只做了1%，但意義重大。中國科研人員在測序過程中，不僅增加了設備，而且培養(yǎng)了技術。21世紀生物產業(yè)發(fā)展的機遇，中國沒有失去�！彼�意味深長地說�！�

　　隨后，中國科學院成立了“中國科學院北京基因組研究所”，專注基因組研究，中國也參與了HapMap計劃，同時發(fā)表了一系列植物和動物的基因組學研究成果，但從那以后中國的基因組學研究一度遭到寒冬，在大約三年的時間里，鮮有大型研究項目啟動，研究成果也較少。

　　2007年6月華大基因南下深圳，成立了“深圳華大基因研究院”，深圳華大抓住了二代測序發(fā)展的關鍵時期，用獨特的運行模式，先后完成了“炎黃一號”第一個黃種人基因組測序研究，發(fā)起并實施了“炎黃九九基因組研究項目”，共同參與設計和啟動“千人基因組計劃“，共同參與和發(fā)起“國際腫瘤基因組計劃”，共同發(fā)起“中國腫瘤基因組協作組”，上個月華大發(fā)表了“炎黃一號”單倍型圖的研究成果，將黃種人的基因組組裝成了最完整的人類基因組單倍型圖。

　　這些研究計劃開展和研究成果陸續(xù)發(fā)表的同時，華大還培養(yǎng)了大批基因組科技人才，這些人才活躍在國內外基因組研究和產業(yè)化的各個領域。在有感于產業(yè)鏈上游測序儀的限制后，深圳華大于2012年完成了對美國Complete Genomics公司的收購，打通了產業(yè)鏈上下游。當然，這些大型的研究計劃，都得到了深圳市政府和國家科技部等的支持。

　　展望：把握住基因組學發(fā)展的脈絡，真正實現精準醫(yī)療的設想

　　在英國和美國相繼提出自己的大型基因組研究計劃后，中國也在積極討論“中國版的精準醫(yī)療計劃”，作為基因組學科技工作者我們也期望中國的“精準醫(yī)療計劃”把握住基因組學發(fā)展的脈絡，順應人類基因組學研究發(fā)展的規(guī)律，真正實現精準醫(yī)療的設想。

　　回顧人類基因組計劃完成這15年歷史，我們會發(fā)現，在當年人類基因組計劃的基礎上，已經逐步建立起來的人們使用基因組和遺傳信息來指導健康生活和醫(yī)療的路線圖，相信在下一個15年，我們再笑談15年里人類基因組研究和應用的發(fā)展時，我們可以欣慰的告訴自己，我為人類了解自己的基因組并應用做出了貢獻。最后，由衷感謝參與人類基因組計劃的所有科學家和科技工作和的工作，更加感謝中國參與過人類基因組計劃的科學家和科技工作者們，是你們的辛苦工作讓國人有機會更早的享受到基因組學進展為我們的健康生活和醫(yī)療帶來的好處。